Rzadkie, nieuleczalne schorzenie neurologiczne zaliczane do grupy chorób prionowych, zwanych również pasażowalnymi encefalopatiami gąbczastymi. Objawia się szybko postępującym otępieniem oraz innymi zaburzeniami funkcji układu nerwowego, które nieuchronnie prowadzą do śmierci chorego, zwykle w ciągu roku od początku objawów.
Przyczyny
U podłoża choroby leżą priony, czyli cząsteczki, które przypominają białka prawidłowo występujące w mózgu człowieka, lecz różnią się od nich struktura przestrzenną. Ich powstawanie może być spowodowane mutacją genetyczną (przypadkową bądź dziedziczną) lub wprowadzeniem nieprawidłowych białek do organizmu człowieka, czy to drogą pokarmową (jak to miało miejsce podczas epidemii encefalopatii gąbczastej bydła w latach 90. XX wieku), czy podczas procedur medycznych. Priony wprawdzie nie posiadają materiału genetycznego, więc nie mogą się namnażać w klasyczny sposób, lecz uważa się, że są w stanie wpływać na okoliczne białka o prawidłowej strukturze przestrzennej w taki sposób, że zmieniają one konformację i stają się prionami.
Klasyfikacja
Jako że istnieją cztery mechanizmy powstawania prionów, analogicznie wyróżnia się cztery postacie choroby Creutzfeldta-Jakoba:
- sporadyczną;
- dziedziczną;
- wariant choroby Creutzfeldta-Jakoba;
- jatrogenną.
Sporadyczna postać choroby Creutzfeldta-Jakoba rozwija się zwykle u osób w wieku 55-70 lat na skutek przypadkowej mutacji. W ich układzie nerwowym obserwuje się pośmiertnie charakterystyczne zmiany: zwyrodnienie gąbczaste, czyli pojawienie się torbielowatych przestrzeni w mózgu, zanik neuronów oraz rozrost tkanki glejowej, która zwykle pełni funkcję podporową i pomocniczą wobec neuronów.
Postać dziedziczna stanowi ok. 5-10% przypadków i jest spowodowana dziedziczoną autosomalnie dominująco mutacją genu PRNP. Obraz kliniczny i morfologia zmian mózgowych, choć zmienne w zależności od typu mutacji, generalnie przypominają postać sporadyczną.
Wariant choroby Creutzfeldta-Jakoba to odmiana rozwijająca się po zjedzeniu mięsa chorego zwierzęcia. Występuje zwykle u młodszych pacjentów niż typ sporadyczny. W Polsce nie odnotowano dotychczas żadnego zachorowania.
Jatrogenną postać stwierdzano po podaniu składników krwi lub hormonów wyizolowanych z przysadki (hormon wzrostu) lub przeszczepieniu tkanek (opona twarda, rogówka) od osób, u których później rozpoznano chorobę Creutzfeldta-Jakoba, a także po operacjach neurochirurgicznych i tzw. głębokim EEG, podczas którego elektrody wprowadza się do wnętrza czaszki. Do 2006 r. opisano 405 takich przypadków.
Obraz kliniczny
Klasyczna triada objawów obejmuje szybko postępujące otępienie, mioklonie (tj. ruchy mimowolne spowodowane skurczem pojedynczego mięśnia lub grup mięśniowych) i charakterystyczny zapis elektroencefalograficzny. Otępienie może objawiać się pogorszeniem pamięci, zaburzeniami osobowości czy halucynacjami. Często obserwuje się również zaburzenia równowagi, chodu i mowy, a także zaburzenia psychiczne takie jak psychozy, objawy depresyjne i lękowe czy obsesyjno-kompulsywne.
Diagnostyka
Zgodnie z wytycznymi Światowej Organizacji Zdrowia, za życia pacjenta można rozpoznać chorobę Creutzfeldta-Jakoba jedynie jako możliwą lub prawdopodobną. W tym celu wykonuje się:
- elektroencefalografię, by zbadać aktywność elektryczną mózgu;
- badania obrazowe, najlepiej rezonans magnetyczny w sekwencji FLAIR lub DWI, by uwidocznić specyficzne zmiany w strukturze układu nerwowego;
- badanie płynu mózgowo-rdzeniowego na obecność białka 14-3-3.
Ostateczne rozpoznanie można postawić jedynie na podstawie pośmiertnego badania autopsyjnego.
Leczenie
Obecnie nie istnieje skuteczne leczenie choroby Creutzfeldta-Jakoba ani żadnego innego schorzenia wywoływanego przez priony.