Akromegalia to przewlekła choroba, która jest związana z nadmiernym wydzielaniem hormonu wzrostu. Jest to choroba, w której dochodzi do stopniowych zmian w wyglądzie zewnętrznym, ale też może się skończyć wieloma powikłaniami narządowymi. Choroba ta występuje u osób dorosłych, u których już został zakończony proces wzrastania kości. Natomiast u dzieci i młodzieży nadmiar hormonu wzrostu powoduje gigantyzm.

Cechą charakterystyczną tej choroby jest powiększanie się rąk i stóp, a także rozrost części kostnych, tkanek miękkich w obrębie głowy, a czasami jest to również rozrost narządów wewnętrznych pod wpływem działania nadmiaru hormonu wzrostu. W większości przypadków tej choroby jest gruczolak przysadki, który jest zbudowany z komórek wydzielających somatotropinę, czyli hormon wzrostu, a rzadziej dochodzi do rozrostu tych komórek, ale bez uformowanego anatomicznie nowotworu.

Objawy akromegalii

Typowe zmiany wyglądu zewnętrznego w akromegalii rozwijają się powoli i przez długi czas są niezauważalne przez chorego. Zazwyczaj od pojawienia się pierwszych objawów do zdiagnozowania akromegalii upływa kilka lat.

Do charakterystycznych objawów akromegalii zalicza się:

  • zmianę wyglądu zewnętrznego, czyli powiększenie nosa, pogrubienie rysów twarzy, powiększenie żuchwy, małżowin usznych i łuków brwiowych;
  • powiększenie rąk i stóp, przez co chory często musi zmieniać na większe rękawiczki, buty i pierścionki;
  • przyrost masy ciała;
  • zachodzą również zmiany w wyglądzie skóry, która przez to staje się ciemniejsza, grubsza i bardziej owłosiona;
  • obniżony głos;
  • nadmierną potliwość;
  • zwężenie pola widzenia;
  • silne bóle głowy;
  • zaburzenie czucia, niedowład oraz drętwienie palców u rąk;
  • bóle kości i stawów;
  • powiększenie serca;
  • nadciśnienie tętnicze;
  • zmniejszona drożność dróg oddechowych;
  • cukrzyca;
  • upośledzona tolerancja glukozy;
  • wole;
  • nadczynność tarczycy;
  • zaparcia;
  • zwiększone ryzyko rozwoju raka jelita grubego;
  • kamica nerkowa;
  • upośledzone libido;
  • impotencja;
  • zaburzenia miesiączkowania;
  • ginekomastia;
  • mlekotok.

Przyczyny akromegalii

W większości przypadków akromegalia powodowana jest przez gruczolak przedniego płata przysadki, który pochodzi z komórek somatotropowych i wydziela zbyt duże ilości hormonu wzrostu. Tylko za 1% przypadków, a nawet mniej, przyczyną nadprodukcji GH jest nowotwór pozaprzysadkowy (np. rakowiak oskrzela albo przewodu pokarmowego albo wyspiak trzustki).

Diagnoza akromegalii

Jeśli objawy wskazują na akromegalię, to koniecznie trzeba przeprowadzić badania laboratoryjne, aby potwierdzić rozpoznanie. W tym celu wykonuje się:

  • oznaczenie stężenia IGF-1, ponieważ w akromegalii stężenie IGF-1 przekraczają normę, która została ustalona dla wieku i płci;
  • test obciążenia glukozą – w tym przypadku pacjentowi podaje się doustnie 75 g lub 100 g glukozy, a następnie w dwie godziny później bada się wydzielanie hormonu wzrostu. Przy prawidłowych wynikach wzrost stężenia glukozy hamuje wydzielanie GH. Natomiast w akromegalii nie obserwuje się odpowiedniego spadku stężenia Gapo podaniu glukozy.

W celu zlokalizowania guza przysadki, określenia jego rozmiaru i ucisku na otoczenie, konieczne jest wykonanie badania obrazowego, np. tomografia komputerowa albo rezonans magnetyczny.

Poza tym każdy pacjent z akromegalią powinien zostać przebadany przez okulistę, aby ocenić pole widzenia, a także ostrość wzroku, a także należy poddać się badaniu, które ocenia czynność hormonalną pozostałej części przysadki, ponieważ ucisk guza może prowadzić do jej niewydolności. Powinno się również sprawdzić aktywność tarczycy, aby sprawdzić, czy nie ma nadczynności, do której dochodzi przy akromegalii.

Leczenie akromegalii

Celem leczenia guza, który wydziela hormon wzrostu, jest usunięcie lub zmniejszenie tego guza, a także obniżenie stężenia hormonu wzrostu oraz IGF-1 do prawidłowych wartości.

Leczenie operacyjne

W tym przypadku metodą z wyboru jest operacyjne usunięcie gruczolaka przysadki przez nos, czyli poprzez zatokę klinową. Skuteczność tego zabiegu jest uzależniona od wielkości gruczolaka, a wyleczalność jest w granicach 50 – 80%. Operacja ma na celu znormalizowanie stężenia hormonu wzrostu, a także somatomedyn, czyli IGF-1, a to ma doprowadzić do ustąpienia objawów.

Leczenie farmakologiczne

Leczenie farmakologiczne można zastosować wtedy, gdy:

  • są różne przeciwwskazania do wykonania operacji,
  • pacjent nie wyraził zgody na przeprowadzenie operacji,
  • doszło do zmniejszenia masy guza przed operacją.

W tym leczeniu stosuje się leki, które należą do grupy analogów somatostatyny, a są to związki, które przypominają budową oraz działaniem hormon podwzgórza, czyli somatostatynę. Leki te mają na celu zahamować uwalnianie hormonu wzrostu z przysadki. Można je przyjmować doustnie lub w postaci wstrzyknięć podskórnych. Poza tym możliwe jest stosowanie preparatów o przedłużonym działaniu, które aplikuje się tylko raz w miesiącu. Jednak w przypadku długotrwałego leczenia farmakologicznego może dojść do pojawienia się objawów niepożądanych, np. kamica dróg żółciowych albo upośledzenie wchłaniania składników pokarmowych.

Radioterapia

Jeśli nie można zastosować leczenia farmakologicznego i operacyjnego albo jest ono nieskuteczne, to można zastosować radioterapię okolicy przysadki mózgowej. Niestety w tym leczeniu efekty widoczne są dopiero po kilku latach od zakończenia radioterapii i dlatego do tego czasu trzeba stosować leki. Może też dojść do powikłań, np. popromienna niewydolność przysadki.

Powikłania po akromegalii

Nadmiernie wydzielanie hormonu wzrostu może skutkować powikłaniami w różnych układach, a będzie to układ np.:

  • krążenia, np. niewydolność serca, nadciśnienie tętnicze;
  • oddechowy, np. uporczywe chrapanie oraz okresy bezdechu podczas snu;
  • pokarmowy, np. zaparcia, polipy jelita grubego;
  • wewnątrzwydzielniczy, np. cukrzyca, powiększenie tarczycy oraz nadczynność tarczycy;
  • kostno – stawowy, np. choroba zwyrodnieniowa stawów;
  • nerwowy, np. bóle głowy i zespół cieśni nadgarstka.

Niestety nie ma żadnych sposobów, który pozwoliłyby zapobiec rozwojowi akromegalii. W tej chorobie bardzo groźne są skutki długotrwałego oddziaływania GH lub IGF-1 na narządy wewnętrzne, a szczególnie na układ krążenia. Dlatego tak ważne jest, jak najwcześniejsze wykrycie choroby i rozpoczęcie jej leczenia.